Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) ist eine seltene genetische Störung, die das Kleinhirn betrifft, den Teil des Gehirns, der für Koordination und Gleichgewicht zuständig ist. Häufig sind auch periphere Nerven, die Gleichgewichtsorgane, das Rückenmark, der Hirnstamm und die Basalganglien betroffen. Es handelt sich um eine fortschreitende Erkrankung, was bedeutet, dass sich die Symptome im Laufe der Zeit allmählich verschlimmern.

Die Symptome von SCA3 können sehr unterschiedlich sein, umfassen aber in der Regel Probleme mit dem Gleichgewicht, der Koordination und der Muskelkontrolle. Dies kann zu Schwierigkeiten beim Gehen und bei feinmotorischen Aufgaben (wie dem Zuknöpfen von Kleidung oder dem Schreiben) sowie zu undeutlicher Sprache führen. Weitere häufige Symptome sind Schluckbeschwerden, Empfindungsstörungen und Doppelbilder. Einige Patienten haben Parkinson-Symptome.

SCA3 wird durch eine genetische Mutation verursacht, die zur Produktion eines abnorm verlängerten toxischen Proteins namens Ataxin-3 führt. Dieses Protein reichert sich in den Neuronen an, wodurch diese nicht mehr richtig funktionieren und schließlich absterben. Infolgedessen werden Kleinhirn, Hirnstamm und Rückenmark kleiner, was zu den Symptomen von SCA3 führt.

Derzeit gibt es keine Heilung für SCA3, und es gibt keine Behandlungen, die das Fortschreiten der Krankheit aufhalten oder umkehren können. Es gibt jedoch eine Reihe von Behandlungsmöglichkeiten, die helfen können, die Symptome von SCA3 zu lindern. Dazu gehören Physiotherapie zur Verbesserung des Gleichgewichts und der Koordination, Beschäftigungstherapie zur Unterstützung bei den Aktivitäten des täglichen Lebens und Sprachtherapie zur Unterstützung beim Sprechen und Schlucken. Auch Medikamente können eingesetzt werden, um bestimmte Symptome zu lindern, z. B. die Parkinson-Symptome.

Es ist wichtig zu wissen, dass es sich bei SCA3 um eine seltene Krankheit handelt, die jeden Menschen unterschiedlich trifft. Manche Menschen haben eine leichte Form der Krankheit und können ein normales Leben führen, während andere eine schwerere Form haben und mehr Unterstützung und Pflege benötigen. Die Forschung wird fortgesetzt, um bessere Behandlungsmethoden und eine mögliche Heilung für SCA3 zu finden, und es ist für Patienten wichtig, über die neuesten Entwicklungen in der SCA3-Forschung und -Behandlung informiert zu bleiben.