Die spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3), auch bekannt als Machado-Joseph-Krankheit (MJD), ist die häufigste autosomal dominant vererbte Ataxie. Obwohl die Genmutation, die SCA3 verursacht, bekannt ist, gibt es keine Behandlung. Es werden jedoch neue Therapieansätze entwickelt.
Die Europäische SCA3/MJD-Initiative (ESMI) wurde 2016 mit einer Anschubfinanzierung durch das Gemeinsame Programm der EU zur Erforschung neurodegenerativer Erkrankungen gestartet. (JPND). Das ESMI hat die weltweit größte Längsschnittkohorte von SCA3-Mutationsträgern aufgebaut. Anhand der Daten und Biomaterialien der ESMI-Kohorte entwickeln wir neue bildgebende und flüssige Biomarker, die für ein besseres Verständnis von SCA3 und für die Vorbereitung von Therapieversuchen bei dieser Krankheit benötigt werden. Das ESMI-Konsortium besteht aus 10 Partnern in 5 europäischen Ländern. ESMI arbeitet eng mit Patientenorganisationen und der pharmazeutischen Industrie zusammen.
Ziele des Projekts
Die Europäische Initiative für spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3), auch bekannt als ESMI, ist ein Projekt zur Vorbereitung hochwertiger klinischer Studien zu SCA3, auch bekannt als Machado-Joseph-Krankheit. Das Hauptziel des Projekts besteht darin, eine große Datenbank mit SCA3-Patienten zu erstellen, indem Daten von teilnehmenden Zentren und bereits bestehenden Datenbanken zusammengeführt werden.
Neben Menschen mit einer SCA3-Diagnose umfasst die Studie auch Personen mit einem erhöhten Risiko, die Krankheit zu entwickeln, wie Verwandte ersten Grades von Patienten, sowie gesunde Kontrollpersonen. Dies ist von entscheidender Bedeutung, um zu vergleichen, was bei SCA3 anders ist als in der Allgemeinbevölkerung, und um frühe Anzeichen der Erkrankung zu erkennen, die sich zeigen können, bevor Symptome auftreten. Es werden auch Gehirnscans (MRT) durchgeführt, um Veränderungen zu erkennen, die in künftigen Studien verwendet werden können.
ESMI Kohorte
Menschen mit einer SCA3-Diagnose, die an der ESMI-Kohorte teilnehmen, werden jährlich untersucht und unterziehen sich Standardbeurteilungen der Ataxie, wie z. B. Ataxie-Bewertungsskalen, um zu verstehen, wie sich SCA3 im Laufe der Zeit verändert, und um diese Informationen für die Planung künftiger Studien zu nutzen. Es werden auch Blut- und Liquorproben entnommen, um Biomarker für SCA3 zu entwickeln, die zur Bewertung der Wirksamkeit von Behandlungen in Studien verwendet werden können. Auch Gehirnscans (MRT) werden durchgeführt, um Veränderungen zu erkennen, die in künftigen Studien verwendet werden können. Die ESMI-Kohorte umfasst nicht nur Personen mit einer SCA3-Diagnose, sondern auch Personen, bei denen ein Risiko für die Entwicklung von SCA3 besteht, sowie gesunde Kontrollpersonen.
Wenn Sie oder ein naher Verwandter von SCA3 betroffen sind, bitten wir Sie, sich an der ESMI-Kohorte zu beteiligen. Ihre Teilnahme wird entscheidend dazu beitragen, SCA3 zu verstehen und letztendlich Behandlungen für diese schwächende Krankheit zu finden. Indem Sie Ihre medizinischen Daten zur Verfügung stellen und sich Standarduntersuchungen, Bluttests und Gehirnscans unterziehen, können Sie im Kampf gegen SCA3 einen echten Unterschied machen. Helfen Sie uns, das Leben der von SCA3 Betroffenen zu verbessern. Bitte besuchen Sie unsere Kontaktseite, um sich noch heute mit uns in Verbindung zu setzen.
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