Doença de Machado-Joseph/Ataxia Espinocerebelosa do Tipo 3, e outras ataxias, em debate no Dia das Doenças Raras

Para assinalar o Dia das Doenças Raras, o Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC-UC) promoveu, no passado dia 25 de fevereiro de 2025, um encontro dedicado à Doença Machado-Joseph/Ataxia Espinocerebelosa do Tipo 3 (DMJ/SCA3) e outras ataxias hereditárias. O evento reuniu mais de 60 participantes, incluindo doentes, familiares, investigadores e profissionais de saúde envolvidos no estudo e tratamento de ataxias. O encontro teve como principais objetivos sensibilizar para a realidade das doenças raras e divulgar os avanços científicos na investigação das ataxias. A iniciativa contou com palestras de especialistas e momentos de convívio, nos quais a Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (APAHE) desempenhou um papel fundamental ao criar um espaço de diálogo entre a comunidade científica e os doentes. A iniciativa aconteceu no UC-Exploratório. Durante o evento, foram apresentados alguns dos mais recentes projetos do CNC-UC, incluindo progressos na investigação da Doença Machado-Joseph. Destacaram-se, de entre estes projetos, o GeneT e GeneH, que visam acelerar o desenvolvimento de tratamentos inovadores para diversas doenças raras, nomeadamente a DMJ/SCA3, e o estudo europeu ESMI de história natural e biomarcadores, que está a preparar a realização de futuros ensaios clínicos em DMJ/SCA3. Os investigadores reforçaram a importância da colaboração entre a comunidade científica e os doentes, destacando que essa parceria é essencial para acelerar descobertas, impulsionar a investigação, melhorar as respostas clínicas para estas doenças e criar literacia na área. "O nosso objetivo é aproximar a investigação dos doentes e das suas famílias. Cada pequeno avanço na ciência traz-nos mais conhecimento sobre a doença e aproxima-nos do desenvolvimento de novas terapias", destacou Magda Santana, a investigadora responsável pela organização do evento. Os testemunhos dos participantes evidenciaram a relevância da iniciativa: “É uma luta árdua, mas a união dá-nos força. E, ao sabermos que alguém olha por nós, melhor dormiremos.”, afirmou um dos portadores da doença presente, evidenciando o impacto positivo do encontro. O CNC-UC reforçou, com esta iniciativa, o seu compromisso com a investigação e o apoio à comunidade das ataxias. A instituição convida todos a acompanharem os desenvolvimentos nesta área e a envolverem-se em futuros estudos e iniciativas, contribuindo para o avanço do conhecimento. Mais informações sobre os trabalhos em curso nesta área disponíveis no website do CNC-UC https://cnc.uc.pt/ e GeneT https://www.uc.pt/genet/.