A ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) é uma doença genética rara que afecta o cerebelo, que é a parte do cérebro responsável pela coordenação e pelo equilíbrio. Os nervos periféricos, os órgãos vestibulares, a medula espinal, o tronco cerebral e os gânglios basais também são frequentemente afectados. Trata-se de uma doença progressiva, o que significa que os sintomas se vão agravando gradualmente ao longo do tempo.

Os sintomas da SCA3 podem variar muito, mas normalmente incluem problemas de equilíbrio, coordenação e controlo muscular. Isto pode levar a dificuldades em andar e em tarefas motoras finas (como abotoar a roupa ou escrever) e a um discurso arrastado. Outros sintomas comuns incluem dificuldade em engolir, perturbações sensoriais e visão dupla. Alguns doentes apresentam sintomas de Parkinson.

A SCA3 é causada por uma mutação genética que leva à produção de uma proteína tóxica anormalmente alongada chamada ataxina-3. Esta proteína acumula-se nos neurónios, provocando o seu mau funcionamento e, eventualmente, a sua morte. Como resultado, o cerebelo, o tronco cerebral e a medula espinal tornam-se mais pequenos, o que leva aos sintomas da SCA3.

Atualmente, não existe cura para a SCA3 e não existem tratamentos que possam parar ou inverter a progressão da doença. No entanto, existem várias opções de tratamento disponíveis que podem ajudar a gerir os sintomas da SCA3. Estas incluem fisioterapia para ajudar a melhorar o equilíbrio e a coordenação, terapia ocupacional para ajudar nas actividades da vida diária e terapia da fala para ajudar a falar e a engolir. Também podem ser utilizados medicamentos para ajudar com sintomas específicos, como os sintomas de Parkinson.

É importante saber que a SCA3 é uma doença rara e que afecta as pessoas de forma diferente. Algumas pessoas podem ter uma forma ligeira da doença e viver uma vida normal, enquanto outras podem ter uma forma mais grave e necessitar de mais assistência e cuidados. A investigação está em curso para encontrar melhores tratamentos e uma potencial cura para a SCA3, pelo que é importante que os doentes se mantenham informados sobre os últimos desenvolvimentos na investigação e no tratamento da SCA3.