A ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), também conhecida como doença de Machado-Joseph (MJD), é a ataxia hereditária autossómica dominante mais comum. Embora a mutação genética que causa a SCA3 seja conhecida, não existe tratamento. No entanto, estão a ser desenvolvidas novas abordagens terapêuticas.
A Iniciativa Europeia SCA3/MJD (ESMI) foi lançada em 2016 com financiamento inicial do Programa Conjunto da UE para a Investigação das Doenças Neurodegenerativas (JPND). A ESMI criou a maior coorte longitudinal do mundo de portadores de mutações SCA3. Utilizando os dados e os biomateriais da coorte ESMI, estamos a desenvolver novos biomarcadores de imagem e de fluidos que são necessários para uma melhor compreensão da SCA3 e para a preparação de ensaios terapêuticos nesta doença. O consórcio ESMI tem 10 parceiros em 5 países europeus. O ESMI está a colaborar estreitamente com organizações de doentes e com a indústria farmacêutica.
Objectivos do projeto
A Iniciativa Europeia para a Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3 (SCA3), também conhecida como ESMI, é um projeto que visa preparar ensaios clínicos de elevada qualidade na SCA3, também conhecida como doença de Machado-Joseph. O principal objetivo do projeto é criar uma grande base de dados de doentes com SCA3 através da fusão de dados dos centros participantes e de bases de dados pré-existentes.
Para além de pessoas com um diagnóstico de SCA3, o estudo também inclui indivíduos em risco de desenvolver a doença, tais como familiares em primeiro grau de doentes, e controlos saudáveis. Isto é crucial para comparar o que é diferente na SCA3 em comparação com a população em geral e para identificar marcadores precoces da doença que podem tornar-se aparentes antes do início dos sintomas. São também efectuados exames ao cérebro (MRI) para detetar alterações que possam ser utilizadas em ensaios futuros.
ESMI Coorte
As pessoas com um diagnóstico de SCA3 que participam na coorte ESMI são observadas anualmente e são submetidas a avaliações padrão da ataxia, tais como escalas de classificação da ataxia, para compreender como a SCA3 muda ao longo do tempo e utilizar esta informação para conceber ensaios futuros. São também recolhidas amostras de sangue e de líquido cefalorraquidiano para desenvolver biomarcadores da SCA3 que possam ser utilizados para avaliar a eficácia dos tratamentos em ensaios. São também efectuados exames ao cérebro (MRI) para detetar alterações que possam ser utilizadas em ensaios futuros. Para além de pessoas com um diagnóstico de SCA3, a coorte ESMI também inclui indivíduos em risco de desenvolver SCA3 e controlos saudáveis.
Se você ou um familiar próximo foi afetado pela SCA3, pedimos-lhe que participe na coorte ESMI. A sua participação será vital para ajudar a compreender a SCA3 e, em última análise, encontrar tratamentos para esta doença debilitante. Ao contribuir com a sua informação médica e ao submeter-se a avaliações padrão, análises ao sangue e exames ao cérebro, pode fazer uma diferença real na luta contra a SCA3. Junte-se a nós neste esforço para melhorar a vida das pessoas afectadas pela SCA3. Visite a nossa página de contacto para entrar em contacto hoje mesmo.
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